ABSTRACT
A tilose palmo-plantar é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por uma hiperceratose palmo-plantar. Em geral, desenvolve-se na segunda infância e se acentua em áreas de pressão. Existem duas formas familiares de tilose palmo-plantar: a não epidermolítica e a epidermolítica. Os pacientes com tilose palmo-plantar forma epidermolítica apresentam uma chance até 40 por cento maior de desenvolver carcinoma de células escamosas do esôfago. A associação de tilose palmo-plantar com neoplasia esofágica é denominada síndrome de Howel-Evans.
Tylosis palmoplantaris is an autosomal dominant disorder characterized by hyperkeratosis of palms and soles. Lesions start during childhood and are more evident in areas of pressure. Familial tylosis palmoplantaris comprises two forms: epidermolytic and non-epidermolytic. Patients with the epidermolytic variant have up to 40 percent higher chance of developing squamous cell carcinoma of the esophagus. The association of tylosis palmoplantaris with esophageal cancer is called Howel-Evans syndrome.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Carcinoma, Squamous Cell/complications , Esophageal Neoplasms/complications , Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse/complications , Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse/geneticsABSTRACT
Relato de caso de ceratodermia palmoplantar e periorificial mutilante, síndrome de Olmsted, genodermatose rara, de transmissäo possivelmente autossômica dominante. A peculiar localizaçäo de lesöes ceratóticas periorificiais permitiu a individualizaçäo dessa entidade entre várias síndromes clinicamente semelhantes
Subject(s)
Humans , Child , Amputation, Traumatic/complications , Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse/genetics , Oral Manifestations , SyndromeABSTRACT
Presentamos un caso de queratodermia punteada palmoplantar hereditaria con transmisión autosómica dominante no asociada a otras malformaciones. Siete miembros de la familia estaban afectados. Proponemos un esquema de clasificación de este tipo de queratodermias, de acuerdo con su modo de herencia, la forma clínica en aisladas y asociadas, y la histopatología. La dermatosis de la paciente puede corresponder a una forma monosintomática de Buschke-Fisher-Brauer